Trisomi

Wikipedia

Trisomi är en typ av kromosomrubbning, som innebär att man har en tre exemplar i stället för det normala två av någon kromosom i sina celler. Den vanligaste trisomin är den för kromosom 21, Downs syndrom, som också är känd som mongolism. Andra trisomier är Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Trisomierna brukar medföra utvecklingsstörning och kroppsliga missbildningar. Deras allvarlighet beror på typ av trisomi (trisomi 21, Downs syndrom, är lindrigt i jämförelse), och därtill på "grad" av trisomi. Det finns nämligen förutom vanlig trisomi även mosaicistisk trisomi, vilket innebär en extra kromosom i vissa men inte alla kroppens celler, och partiell trisomi, vilket innebär en del av en extra kromosom i cellerna i stället för en hel sådan. Sådana trisomiformer kan innebära lindrigare handikapp.