Edwards syndrom

Wikipedia

Edwards syndrom är en kromosomrubbning. Liksom vid Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer med Edwards syndrom har en extra kromosom 18. Detta är en av de få trisomier som över huvud taget kan förknippas med liv, men de flesta av de drabbade blir dödfödda. Syndromet drabbar oftare flickor än pojkar och i Sverige rör det sig om 1 födsel per 6000-7000 födda barn. Denna trisomi medför många missbildningar, både på inre och yttre organ. Svår utvecklingsstörning brukar råda och 80% av de drabbade dör under nyföddhetstiden. Endast ett fåtal blir äldre än 1-2 år och ytterst få hinner och lyckas lära sig tala. Det är de svåra missbildningarna i kroppen och därmed dess funktioner som ligger bakom de höga dödstalen. En stor majoritet har till exempel hjärtfel.