Czynnik V Leiden
Z Wikipedii
Czynnik V Leiden - zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Częstość występowania w populacji zmutowanego czynnika V oceniana jest na około 16,3 % (w Polsce stwierdzono go u ok. 5 % populacji).
Występuje u około 20 % pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45. rokiem życia.
Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii.
[edytuj] Genetyka
Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
[edytuj] Patofizjologia
Zmutowany czynnik V (Czynnik V Leiden) w chwili aktywacji przez trombinę staję się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę i powodując zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.
[edytuj] Bibliografia
- Polimorfizmy genetyczne w układach krzepnięcia i fibrynolizy a ryzyko zakrzepowo-zatorowe terapii estrogenowo-progestagenowych u kobiet
- Zatorowość żylna w ginekologii operacyjnej
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |