Choroba Friedreicha
Z Wikipedii
Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa) - choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Wadliwy gen odpowiedzialny za jej powstanie znajduje się na chromosomie 9. W jej przebiegu dochodzi do zwyrodnienia w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych, sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w drogach piramidowych i móżdżku. Większość przypadków ujawnia się przed 20 rokiem życia. Oprócz objawów związanych z uszkodzeniem wymienionych struktur dochodzi niekiedy do zaniku nerwu wzrokowego oraz upośledzenia umysłowego. Charakterystycznym jest występowanie tzw. stopy fredreichowskiej, tj. stopy o nadmiernym wyżłobieniu. Obecnie nie jest znane skuteczne leczenie. Zgon następuje 10 - 20 lat od początku objawów, z powodu powikłań.
[edytuj] Linki zewnętrzne
![]() |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
![]() |