Friedreich ataxia
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.
Nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta, aki először írta le ezt a rendellenességet 1863-ban.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] Incidencia
1:50 000 születésből.
[szerkesztés] Ok
- Az FRDA gén mutációja a 9-es kromoszóma q 13 lókuszán. A mutáció a GAA nukleotidok ismétlődésében rejlik. Normál állapotban a GAA kevesebb mint 30-szor ismétlődik, míg patológiás állapotban 60-szor, vagy akár 1000-szer is.
- A mitokondriális vas anyagcsere-zavarát okozó frataxin-szintnövekedést eredményez a mutáció. Az idegek és az izmok membránjai is érintettek.
[szerkesztés] Leírás
[szerkesztés] Neurológiai tünetek
- Egyensúlyzavar, mozgáskoordinációs nehézségek, beszédképesség csökkenése és a reflexek visszaszorulása jellemzik. Hallásvesztés is bekövetkezhet.
[szerkesztés] Csont- és porcrendszer tünetei
- A lábboltozat elváltozásai és jelentős gerincferdülés (scoliosis).
- Az első tünetek megjelenése után kb. 5 évvel a beteg már tolószékhez kötött.
[szerkesztés] Szervi tünetek
- 4-5 évvel a neurológiai tünetek után szívizomzavarok, melyek az esetek többségében a halálért is felelősek.
- 5-ből 1 esetben diabetes (cukorbetegség)
[szerkesztés] Kezelés
A koenzim Q10 vagy annak idébénon nevű származéka hatással van a szívpanaszokra, de a neurológia tünetekre szinte hatástalan.
[szerkesztés] Öröklődés
- Autoszómális recesszív öröklődés
[szerkesztés] Prenatális diagnosztika
- Azon szülőnél, akiknél fennáll a beteg gyermek születésének kockázata, ajánlott.
[szerkesztés] Források
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [1]
- Angol: GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Based on work by