Usherin syndrooma
Wikipedia
Usherin syndrooma (Usher-syndrooma, Usherin oireyhtymä) on synnynnäinen oireyhtymä, joka on kuurosokeutumisen yleisin aiheuttaja. Suomessa noin 300 ihmisellä on Usherin syndrooma. Usherin syndroomasta kärsivät syntyvät kuulovammaisina ja heidän näkövammansa kehittyy myöhemmin. Joskus syndroomaan liittyy myös toimintahäiriöitä tasapainoelimissä. Usherin syndrooma on peittyvästi periytyvä. Toisin sanoen Usherin syndroomaa sairastamaton ihminen voi kantaa syndroomaa aiheuttavaa perimää. Usherin syndrooma voi syntyä ainoastaan, jos kummallakin vanhemmalla on sitä aiheuttava perimä. Usherin syndrooma on nimetty brittiläisen C. H. Usherin mukaan, joka havaitsi syndrooman ensimmäistä kertaa vuonna 1914.
Syndrooma jakautuu kolmeen päätyyppiin. Usher 1:ssä synnynnäinen kuulovamma on niin vaikea, että sitä sairastava kuulee puhetta harvoin edes kuulokojeen avulla. Usher 2:ssä kuulovamma ei ole yhtä vaikea ja se havaitaan usein vasta kouluiässä. Usher 3:ssä kuulovamma voi olla vaihtelevan asteinen. Usher 3 on jostakin syystä Suomessa yleisempi kuin muualla maailmassa. Se on suomalaisilla yleisin Usherin syndroomaan tyyppi.
