Блумов синдром

Из пројекта Википедија

Блумов синдром (енг. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.

Садржај

1 Симптоми
2 Узрок
3 Слична обољења
4 Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
5 Литература

[уреди] Симптоми

Оболели су ниског раста
Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
Поремећаји интелигенције
Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...
Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...
Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...

[уреди] Узрок

Ово обољење је генетски условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...

[уреди] Слична обољења

За више информација погледајте Ротмунд-Томсонов синдром.

Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).