Translokacja
Z Wikipedii
W genetyce translokacja (łac. przemieszczenie) to mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. Ten rodzaj mutacji jest przyczną m.in. białaczki szpikowej.
Praktyczne znaczenie mają dwa rodzaje translokacji - wzajemna i robertsonowska (zwana także fuzją centryczną), obserwowane w patologii człowieka:
- Translokacja wzajemna: dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty
- Translokacja robertsonowska: łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.
Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:
- W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo.
- W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.
