Choroba Brugadów

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

Choroba Brugadów - (Brugada syndrome) - to uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1992 przez Josepha i Pedro Brugada i od ich nazwiska choroba bierze nazwę.^[1]

[edytuj] Etiologia

Choroba spowodowana jest genetycznie uwarunkowanym defektem genu kodującego kanał sodowy (SCN5A). Wskutek tego dochodzi do skrócenia czasu trwania potencjału czynnościowego, zwłaszcza fazy 2, co powoduje zmiany repolaryzacji i wystąpienia zjawiska reentry.

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie choroby jest możliwe na podstawie rutynowego, spoczynkowego badania EKG. Za cechy charakterystyczne uważa się zmienne uniesienie odcinków ST w odprowadzeniach V1-3, z uniesieniem punktu J w tych odprowadzeniach, imitującym blok prawej odnogi pęczka Hisa, zwłaszcza niezupełny^[2]

[edytuj] Leczenie

Leczeniem z wyboru jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora. Stosowanie leków antyarytmicznych możliwe jest dopiero po wcześniejszym wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora. ^[3]

[edytuj] Przebieg choroby i rokowanie

Choroba ujawnia się najczęściej w 20 - 40 roku życia (opisywano również przypadki u dzieci, przebiegające zwykle w sposób złośliwy). Przejawia się omdleniem (w przypadku częstoskurczu komorowego) lub zatrzymaniem krążenia w przypadku migotania komór. Szacuje się, że 30% chorych doświadcza zatrzymania krążenia do 60 roku życia. ^[4]