Alportin syndrooma
Wikipedia
Alportin syndrooma tai Alportin oireyhtymä on perinnöllinen munuaissairaus. Kouluiässä sairastajan kuulo ja näkö heikkenevät hiljalleen ja munuaisissa havaitaan vajatoimintaa. Muuten oireyhtymää sairastavien lasten elämä ja kehittyminen on normaalia. Alportin syndrooma on X-kromosomiin liittyvä dominanti. Oireyhtymän tavallisin syy on X-kromosomissa sijaitsevan COL4A5-geenin mutaatiot. Sairauden voi saada perinnöllisesti tai mutaationa.
Sisällysluettelo |
[muokkaa] Oireet ja niiden hoitaminen
[muokkaa] Havaitseminen
Sairaus voidaan havaita hiljalleen huonontuvasta kuulosta ja näöstä, mutta ensimmäinen oire on verivirtsaisuus. Sairastajan virtsassa voi olla verta huomattavasti, että sen erottuu paljain silmin. Joissakin tapauksissa se on hyvin vähäistä. Jos sairastajan suvussa on ennestään ollut Alportin syndroomaa, on verivirtsaisuus selvä merkki sairaudesta. Joissakin tapauksessa sairastajalta on otettava koepalanen munuaisista sairauden havaitsemiseksi.
[muokkaa] Kuulovamma
Hiljalleen heikentyvää kuuloa voidaan parantaa kuulokojeiden avulla. Useimmin pojat joutuvat heikentyvän kuulon takia käyttämään kuulokojeita.
[muokkaa] Silmien poikkeavuus
Sairastajien silmissä voidaan havaita sarveiskalvon, verkkokalvon tai linssin muutoksia. Näkökyvyn heikkeneminen on usein vähäistä, mutta sitä voidaan hoitaa silmälasien avulla.
[muokkaa] Munuaisten vajaatoiminta
Munuaisten vajaatoiminta on yleistä pojilla. Vajaatoimintaan ei ole hoitoa, mutta sairastajat elävät ja kehittyvät normaalisti. Aikojen kuluessa sairastaja voi kuitenki joutua munuaissiirtoon.
