إف بي إن 1
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
إف بي إن 1:FBN1 جين فايبريلين 1 (fibrillin 1). هذا الجينِ يكون مشوها في متلازمة مارفان، متلازمة ماس، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى فايبريلين 1 و الذي ينقل الى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، و هو المشبك المعقّد الذي يضم و يثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة, يصبح الفايبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى ميكروفيبريلز microfibrils، و التي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، و الجلد.
إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 تشوه يمكن أن يصيبه و تؤدي الى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين فايبريلين 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ فايبريلين 1، تأخير نقل البروتين الى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل الأوعية الدموية، صمامات القلب، الغضاريف، والأربطة.
جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1.
