Phenylketonuria
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
- บทความนี้มีชื่อเป็นภาษาอังกฤษ เนื่องจากยังไม่มีชื่อภาษาไทยที่กระชับหรือเหมาะสม ไม่รู้วิธีอ่านในภาษาไทย หรือต้องการคงชื่อเฉพาะไว้ตามต้นฉบับ
Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรม ถูกควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย ผู้เป็นโรคจะไม่สามารถสร้างเอนไซม์ parahydroxylase ซึ่งใช้เปลี่ยน กรดอะมิโน phenylalanine เป็น tyrosine ทำให้ คนๆ นั้นสามารถมี phenylalaine สะสมในเลือดได้
ส่วนโรค Phenylketouria เกิดจากคนไข้ขาดเอนไซม์ Phenylalanine hydroxylase ซึ่งโดยปรกติจะเปลี่ยน phynylalanine เป็น tyrosine ซึ่งเอาไปใช้หลายอย่าง เช่น สร้างเม็ดสี melanin ไม่ได้ จะเป็นผิวเผือก (albinism) หรืออาจจะสร้างสารสื่อประสาทในสมองไม่ได้ มีผลทางระบบประสาท หรืออื่น ๆ
ปัญหา คือ เครื่องดื่มหรืออาหารที่มี Aspartame ผสมซึ่งใช้เป็นสารให้ความหวานแทนน้ำตาล (ซึ่งให้พลังงานน้อย) โดยตัวมันมี โครงสร้างส่วนหนึ่งเป็น phenylalanine ทำให้ คนไข้ที่ไม่มีเอนไซม์ ที่จะคอยเปลี่ยน เลยเกิดการสะสม ซึ่งมันจะไม่เป็นผลดีแน่นอน (ซึ่งมันจะเกิด minor pathway ไปทำให้เกิดการสะสม ketone อีก เกิดหลายอย่าง อันตราย)
[แก้] แหล่งข้อมูลอื่น
- รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค จากเว็บบอร์ดวิชาการดอตคอม
 |
Phenylketonuria เป็นบทความเกี่ยวกับ การแพทย์ ที่ยังไม่สมบูรณ์ ต้องการตรวจสอบ เพิ่มเนื้อหา หรือเพิ่มแหล่งอ้างอิง คุณสามารถช่วยเพิ่มเติมหรือแก้ไข เพื่อให้สมบูรณ์มากขึ้น |
