Thalassemi
Wikipedia
Thalassemi är en ärftlig sjukdom som drabbar de röda blodkropparna, genom att det bildas abnormalt hemoglobin i dessa. Blodkropparna blir därigenom mer känsliga för mekaniska skador, och dör lätt. Många människor med thalassemi behvöer regelbundna blodtransfusioner.
I områden med där malaria tidigare förekommit är sjukdomen vanligare, eftersom de röda blodkropparnas kortare livslängd gav ett visst skydd mot malarian. I detta avseende liknar thalassemin sickle cell-anemi. Idag är malaria vanligast i Medelhavsländer såsom Grekland och Turkiet, och i Sydostasien. Sjukdomens namn har att göra med att den var förknippad med Medelhavet; grekiskans thalassa betyder hav.
Thalassemier delas in efter vilken av hemoglobinets subenheter som är drabbade; α-thalassemi där α-globin är defekt, och β-thalassemi där β-globinet inte är funktionellt. β-thalassemier är vanligare. Om sjukdomen är homozygot, det vill säga har ärvts från bägge föräldrarna och finns på bägge allelerna är den allvarligare än om den är heterozygot. Vid heterozygot thalessemi är syntesen av globin defekt, och mild mikrocytär och hypokrom anemi utvecklas. Vid homozygot thalassemi utvecklas en grav anemi av hemolytisk typ. Det finns en ökad mängd av retikulocyter i blodet och labprover indikerar hemolys, förstörelse och död av röda blodkroppar.
