Downs syndrom
Wikipedia
Downs syndrom, latin Morbus Down, är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning, oftast att en person har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav. Downs syndrom är namngett efter John Langdon Down, den brittiske doktorn som var den första att beskriva utvecklingsstörningen, 1866.
En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet för mongoloid eller mongolid. Uttrycket mongolid förekommer fortfarnde i dagligt tal men kan numer uppfattas som kränkande.
Innehåll |
[redigera] Kromosomavvikelser
Det finns fyra olika typer av kromosomavvikelser vid Downs syndrom:
- Trisomi 21 (94%). Då finns det en extra lös kromosom 21 i samtliga celler
- Translokationstrisomi 21 (4%). Det är då en en extra kromosom 21 "sitter fast" med en annan kromosom (kromosom 13, 14, 15, 21 och 22). Detta är en ärftlig form av Downs syndrom.
- Trisomi 21 Mosaik (2%). Är en blandning av vanliga celler och celler med kromosomavvikelsen trisomi 21
- Partiell trisomi 21 (0,1 %). Detta betyder att en bit av kromosom 21 finns tre uppsättningar i cellerna
[redigera] Halls kriterier
Det finns flera yttre igenkänningstecken, även om inget av dem finns hos alla individer med Downs syndrom. Man söker efter dessa enligt Halls kriterier.
- För tidigt född och/eller underviktig
- Muskelslapphet (Hypotonus) (80%)
- Dåligt utvecklad sk. Mororeflexus hos det nyfödda barnet. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
- Överrörliga leder (80%)
- Platt ansikte (90%)
- Rikligt med nackskinn (80%)
- Epikantveck, även kallat mongolveck (därav benämningarna mongolism och mongoloid ): ett veck i inre ögonvrån
- Snedställda ögonspringor
- Brushfields prickar, dvs små vita fläckar på regnbågshinnan
- Lågt sittande ytteröron, som har fått veck
- Tungan hålls utanför munnen
- Högt gomtak
- Snörvlande andning
- Korta breda händer som är mjuka och med korta fingrar som är överrörliga
- Fyrfingerfåra, dvs en fåra i handflatan som sträcker sig över hela handflatan
- Kort lillfinger som är krökt inåt och där mellanfalangen är underutvecklad
- Stort avstånd mellan stortån och andra tån, s.k. sandalgap
- Avvikande form på höftleden, vilket bara kan ses på röntgen
- Tandavvikelser (när barnet blir äldre).
[redigera] Diagnosticering
När man misstänker att ett barn fötts med Downs syndrom ställs diagnosen med hjälp av kromosomanalys. De olika problem som kromosomavvikelsen kan leda till är olika från person till person. Det kan vara
- Medicinska problem
- Neurologiska problem
- Avvikelser i den intellektuella utvecklingen
- Epilepsi
- Psykiska tilläggshandikapp
- Demensutveckling
- Männen så gott som sterila
[redigera] Intellektuellt handikapp
Det enda gemensamma funktionshindret för personer med Downs syndrom är det intellektuella handikappet. Den intellektuella utvecklingen skiljer sig dock kraftigt mellan olika individer. Intelligenskvoten (IQ) vid Downs syndrom varierar mellan 20 och 85. Cirka 1-2% av de drabbade har en IQ över 70, ungefär 35-45% har en lätt utvecklingsstörning (IQ 50-70) och 50-60% svår utvecklingsstörning (IQ under 50). I sällsynta fall förekommer en IQ lägre än 30.
[redigera] Risker
Risken att barnet skall få Downs syndrom ökar mycket kraftigt med tilltagande ålder hos modern. Ett av 100 barn till 40 år gamla mödrar får DS, medan sannolikheten bara är 1 på 1500 för mödrar som är 20-24 år. Äldre mödrar testas numera alltid med hjälp av fosterdiagnostik, vilket leder till att foster med sjukdomsanlag ofta aborteras. De flesta barn med DS föds av mödrar som är mellan 27 och 32 år gamla, vilka dock inte rutinmässigt genomgår fosterdiagnostik för denna sjukdom.
[redigera] Olika rön om Downs Syndrom
[redigera] Smärtupplevelser och Downs syndrom
När personer med Downs syndrom har ont kan smärtupplevelsen ske med viss fördröjning och ibland kan de ha svårt att exakt lokalisera varifrån smärtan kommer. Däremot är själva smärtupplevelsen samma som hos andra. Det finns risk för att dessa personers annorlunda sätt att reagera feltolkas och det kan leda till att de erbjuds sämre smärtlindring. En forskargrupp i Frankrike har upptäckt detta i en studie av smärtupplevelser hos personer med Downs syndrom. Försöken gick till så att en isbit eller bomullssudd indränkt med kylspray pressades mot huden. När isbiten pressades mot huden fick man ange när det gjorde ont. Personer i en kontrollgrupp som inte hade Downs syndrom reagerade tidigare än dessa. När man sen skulle försöka lokalisera var bomullstussen pressades mot huden så var även där kontrollgruppen mer framgångsrik.
[redigera] Sköldkörteln
Sköldkörteln hos personer med Downs syndrom är ofta mindre än normalt och den drabbas också lättare av infektioner, som kan förstöra den. Ibland utvecklas antikroppar mot den egna sköldkörteln och det leder till att den så småningom förstörs. Det är därför ganska vanligt att personer med Downs syndrom har underproduktion av hormonet thyroxin, det vill säga hypothyreos. Denna sjukdom förekommer hos ungefär vart tredje barn, även vid Downs syndrom.
[redigera] Infektionskänslighet
Man räknar med att hälften av de som har Downs syndrom, har normal infektionskänslighet. En fjärdedel har fler förkylningar och liknande infektioner än normalt. En fjärdedel har fler svåra bakterieinfektioner än normalt som till exempel lunginflammation och öroninflammation. Orsakerna till infektionskänsligheten är många, till exempel de trånga örontrumpeterna gör att öroninfektioner är vanligare och mer långdragna. Muskelslappheten gör att det blir svårare att hosta upp slem.
[redigera] Hudproblem
Personer med DS får ofta en slags försenad överkänslighet i huden, som kan ge eksem. Huden åldras snabbt. Efter 25 års ålder är hudåldern cirka tio år äldre än den "riktiga” åldern.
[redigera] Cancer
Cancer är inte är lika vanlig dödsorsak som hos andra amerikaner för personer med Downs syndrom enligt en undersökning på nära nitton tusen avlidna personer med DS i USA. De hade i 93 % mindre ofta Cancer än en kontrollgrupp. Undantaget var leukemi och testikelcancer. Undersökningen visar även att livslängden nästan hade fördubblats mellan åren 1983 och 1997, från 25 till 49 år. I Sverige var livslängden ca 35 år i början av 1970-talet och beräknas till 57 år på 1990-talet.
[redigera] Alzheimers sjukdom
Med hjälp av s.k. molekylärgenetisk metodik har man nu kunnat visa att det amyloidprotein som avlagras i hjärnan vid Alzheimers sjukdom styrs av gener på samma kromosom, som är rubbad vid Downs syndrom (kromosom nr 21). Patienter med Downs syndrom utvecklar ofta Alzheimers sjukdom när de blir äldre. Amyloidprotein ingår ju som en viktig komponent i de senila plaquen och troligen i de förändrade nervcellerna vid Alzheimers sjukdom
En hypotes är att en genetisk rubbning skulle kunna ligga bakom vissa fall av Alzheimers sjukdom har man misstänkt sedan lång tid tillbaka bl. a. därför att det i vissa familjer uppträder fler individer som drabbas av sjukdomen än vad man skulle kunna förvänta sig. Denna hypotes har blivit högaktuell och många rapporter härom framlades vid Helsingforsmötet
[redigera] Kortväxthet
Personer med Downs syndrom är kortvuxna. Barnet har en normal tillväxt under graviditeten och fram till sex månaders ålder. Därefter avtar tillväxthastigheten och barnet växer saktare fram till tre års ålder. Därefter växer de normalt. Under puberteten växer de något långsammare än normalt. Man har studerat tillväxtfaktorer och tillväxthormoner hos barn med Downs syndrom i många år. Det har visat sig att de har brist på en tillväxtfaktor som kallas ” insulin-like growth factor 1”. När man behandlar barnen med tillväxthormon växer de normalt under behandlingen men däremot gör det att skelettet mognar snabbare och därför vet man inte om det är en lämplig behandling.
[redigera] World Down Syndrome Day
European Down Syndrome Association har tagit initiativet till en World Down Syndrome Day. Den invigdes för första gången 21 mars 2006. Invigningen gick av stapeln med en stor fest i Brugge i Belgien.
