Болезнь Хантингтона
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Болезнь (или синдром) Хантингтона (Huntington Disease) — это нейродегенеративное заболевание, вызванное умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок (хантингтин) с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов привышает 36, развивается болезнь.
Есть предположение, что мутации приводят к изменненой конформации белка, которая токсична для клетки. Более того, мутации приводят к тому, что белок начинает агрегировать, образуя так называемые тельца включения в нейронах. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения отвественны за смерть нейронов. Однако, это не так. Работа сотрудников Калифорнийского Университета, г. Сан-Франциско, показала, что тельца включения, наоборот, защищают нейрон от смерти, и именно цитоплазматический, а не агрегировавший, белок токсичен.
Болезнь была открыта доктором из Огайо Джорджом Ханингтоным (англ. George Huntington) в 1872.
