Downs syndrom
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
 |
|
|---|---|
| En gutt med Downs syndrom | |
| ICD-10 kode: | Q90 |
| ICD-9 kode: | 758.0 |
| OMIM | 190685 |
| DiseasesDB | 3898 |
| MedlinePlus | 000997 |
| eMedicine | ped/615 |
Downs syndrom eller Down syndrom er en utviklingshemming som oppstår på grunn av mutasjoner i arvematerialet, som regel i kromosom 21.
Downs syndrom er også en samlebetegnelse for en gruppe genetisk feil, hvor trisomi 21 er den mest karakteristiske, som gir opphav til varierende grad av psykisk og fysisk funksjonshemming.
Downs syndrom er oppkalt er den britiske legen John Langdon-Down som beskrev sykdommen på slutten av 1800-tallet. Diagnosen kan stilles under graviditeten ved amniocentese.
Innhold |
[rediger] Læring
Kognitiv forståelse hos barn med Down syndrom er meget variert. Mange klarer seg meget godt i skolen, mens andre har det vanskelig. På grunn av denne variasjonen i hvordan syndromet arter seg er det viktig å vurdere barnets evner individuelt. Læreproblemer man finner hos disse barna kan finnes også hos barn uten Down syndrom. Dette betyr at foreldre kan benytte seg av generelle tilbud for målrettet spesialbehandling. Barn med Down syndrom har et brett spekter av evner, og det finnes ingen metoder som kan forutsi grensen for deres muligheter. Derimot kan man ganske tidlig tilrettelegge optimale læringsprosesser for hvert barn.
De fleste barn med Down syndrom har nedsatt intelligens som rangerer mellom mild (IQ 50-70) og moderat (IQ 35-50), og barn med den mer sjeldne varianten ’mosaikk Down syndrom’ scorer 10-30 poeng høyere. Emosjonelle og sosiale evner følger en mer normal utvikling med variasjon for hvilken type kognitiv dysfunksjon barnet lider av. På et meget tidlig stadium av barnets utvikling er den sosiale og emosjonelle fordrøyningen i gjennomsnitt en til tre måneder.
[rediger] Plastisk kirurgi
Et kontroversielt tema er om plastisk kirurgi bør brukes for å bedre livssituasjonen for enkeltmennesker med visuelle 'defekter' (et ord hvis relevans i mange sammenhenger er grunnlagt på subjektive oppfatninger). Gjennom slike operasjoner kan deler av de anomalier som kjennetegner utseendet til personer med Downs syndrom fjernes, noe som man mener kan bidra til bedre selvfølelse og dempe negative reaksjoner fra omverdenen. Et eksempel på en av mange motforestillinger mot slike holdninger er en uttalelse fra den amerikanske organisasjonen National Down Syndrome Society som formulerer sin holdning til kosmetisk kirurgi på barn med Down syndrom slik: "Målsettingen med inkludering og akseptering er gjensidig respekt for hvordan vi er som individer, ikke hvordan vi ser ut." (Red. oversettelse.)
[rediger] Verdens Downs syndrom-dag
Den første internasjonale Downs syndrom-dagen ble holdt 21. mars 2006.
