תלסמיה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

יש לך הודעות חדשות (השווה לגרסה הקודמת).

תלסמיה היא קבוצת מחלות תורשתיות הגורמות אנמיה בדרגות חומרה שונות.
המחלה נובעת מפגם גנטי אשר גורם לחסר איזון בייצור אחת מארבע שרשרות חומצות האמינו המרכיבות את מולקולת ההמוגלובין.

תוכן עניינים

1 סוגי התלסמיה
- 1.1 ישנם שני סוגי תלסמיה עיקריים:
- 1.2 ניתן לחלק את התלסמיה גם על פי מספר הגנים הפגועים:
2 העברת המחלה
3 התסמינים
4 האבחון
5 הטיפול
6 קישורים חיצוניים

[עריכה] סוגי התלסמיה

[עריכה] ישנם שני סוגי תלסמיה עיקריים:

מסווגים את התלסמיה על פי שרשרת חומצות האמינו הפגועה: אם הפגיעה היא בשרשרת האלפא הפגיעה נקראת:

אלפא תלסמיה

מחלה זו שכיחה יותר באסיה, סין ואפריקה. למחלה זו מספר מופעים: המופע הקל יותר – נשא ללא תסמינים כלל, עד הקשה ביותר - אנמיה כרונית קשה הדורשת עירויים תכופים.

ואם הפגיעה היא בשרשרות הביתא, הפגיעה נקראת:

ביתא תלסמיה

מחלה זו שכיחה יותר באנשים ממוצא ים תיכוני, אירופאי וצפון אפריקאי.

[עריכה] ניתן לחלק את התלסמיה גם על פי מספר הגנים הפגועים:

תלסמיה מינור: כאשר רק גן אחד פגוע, נגרמת אנמיה קלה עד בינונית. לחולה ישנן כדוריות דם אדומות קטנות מהרגיל, אך הגוף מפצה על כך בעודף כדוריות דם, כך שאין השפעה על התפקוד. רוב החולים בביתא מינור כלל אינם מודעים למחלה. המחלה אינה משפיעה על איכות החיים, אך החולה יכול להעביר את הגן הפגום לצאצאיו.
תלסמיה מייג'ור: כאשר שני גנים של המחלה פגועים, נגרמת אנמיה קשה עם תסמינים נוספים, שיפורטו בהמשך.

[עריכה] העברת המחלה

כאמור, תלסמיה היא מחלה גנטית. אם שני ההורים חולים בתלסמיה כלשהי (אלפא או ביתא), ישנו סיכוי של 25% שהתינוק יחלה באלפא תלסמיה ו-50% שהוא יחלה בביתא תלסמיה. אם הורה אחד חולה בתלסמיה כלשהי, ישנו סיכוי של 25% שהתינוק יחלה בביתא תלסמיה.

[עריכה] התסמינים

לכל התלסמיות סימנים קליניים זהים, אך החומרה אינה קבועה. בתלסמיה מינור, כאמור, נגרמת אנמיה קלה בלבד, שאינה דורשת טיפול, וחלקם של החולים אף לא מודעים כלל להיותם נשאים של הגן.
לחולי תלסמיה מייג'ור לעומתם, התסמינים קשים הרבה יותר. המחלה פורצת כבר בגיל צעיר מאוד, החולים זקוקים לעירויי דם, יש להם קשיים בגדילה, התפתחותם המינית מתעכבת, מבנה העצמות שלהם משתנה (בעיקר עצמות הראש: מבנה פנים רחב) עצמותיהם נוטות להישבר, טחול מוגדל, כבד מוגדל, צהבת וכיבים על העור. עירויי הדם התכופים גורמים לעודף ברזל אשר שוקע בשריר הלב ועלול לגרום לכשל ולמוות.

[עריכה] האבחון

בניגוד לחולי המוגלובין אחרים, אין זה קל לאתר חולי תלסמיה. בדיקת טיפת דם באמצעות אלקטרופורזה עלולה להניב תוצאות שאינן חד משמעיות, בעיקר במקרים של אלפא תלסמיה. כדי להיות בטוחים אפשר לבצע בדיקות מקיפות יותר של ההמוגלובין ולאתר דפוסים תורשתיים במשפחה.

ניתן לזהות נשאות למחלה על ידי בדיקה גנטית כבר בשליש הראשון של ההריון. במקרה של זיהוי אלפא תלסמיה, מומלץ להפסיק את ההריון.

[עריכה] הטיפול

המחלה שכיחה כאמור באגן הים התיכון, במזרח התיכון, אפריקה, דרום מזרח אסיה, ותת היבשת ההודית והיא אינה ניתנת לריפוי מוחלט. החולים בצורה הקלה של המחלה בדרך-כלל אינם זקוקים לטיפול. לחולים בצורתה הגדולה של המחלה (מייג'ור) ניתן להציע היום השתלת מח עצם עם אחוזי הצלחה טובים. בעתיד מקווים לטפל בעזרת תרפיית גנים. מכיוון שהמחלה תורשתית, כדאי לפנות לייעוץ גנטי על מנת למנוע הולדת ילדים עם תלסמיה מייג'ור.