פורפיריה
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
פורפיריה (Porphyria) היא מחלה תורשתית מטבולית בה חל שיבוש בייצורו של הפיגמנט הם (Heme), אשר מצוי בהמוגלובין ובמספר חלבונים אחרים.
השיבוש בייצור קבוצת ההם אינו הבעיה העיקרית במחלה, שכן כמות ההם המופחתת אשר בכל זאת מיוצרת מספקת בדרך כלל לצרכי הגוף. הגורם העיקרי לתסמיני המחלה הוא הצטברות של פורפירין בגוף. פורפירין, החומר הנותן למחלה את שמה, הוא הטבעת המקיפה את אטום המתכת המרכזי בקבוצת ההם (ברזל). פורפיריה יכולה להיות הפאטית (Hepatic), אזי מקורה בשיבוש בתאי הכבד, או אריתרופוייטית (Erythropoeitic) - שיבוש במוח העצם ובתאי הדם האדומים.
תוכן עניינים |
[עריכה] סוגי פורפיריה
שיבוש בייצור יכול לחול בשלבים שונים של ייצור ההם וכך להביא לצורות שונות של המחלה. למעשה פורפיריה היא קבוצה של כעשר מחלות, כאשר הנפוצות הן:
פורפיריה סירוגית חריפה: Acute Intermittent Porphyria
פורפיריה אריתרופוייטית מולדת: Congenital Erythropoietic Porphyria
פורפיריה עורית מאוחרת: Porphyria Cutanea Tarda
קופרופורפיריה תורשתית: Hereditary Coproporphyria
פורפיריה מגוונת: Variagate Porphyria
פרוטופורפיריה אריתרופוייטית: Erythropoietic Protoporphyria
[עריכה] תסמינים וטיפול
פורפיריה היא מחלה כרונית בעלת התקפים. הללו מותנעים על ידי תרופות מסוימות, חשיפה לשמש, שתיית אלכוהול, רעב או פתוגנים.
הלוקים בפורפיריה אריתרופוייטית עלולים להיות רגישים לאור השמש עד כדי כך שכוויות שמש עלולות לפקוד אותם אפילו בזמן שמעטה כבד של עננים מכסה את השמיים, דבר המכריח אותם להיות פעילים בלילה ולהמנע מאור שמש. הלוקים בפורפיריה עשויים להיות בעלי עיניים, ציפורניים ושיניים אדומות, המקבלות את צבען מפורפירין. תסמינים נוספים: צמיחת שיער במקומות בלתי שגרתיים (במצח, למשל), גירודים, אודם ושלפוחיות בעור וכן בעיות בחניכיים. לאחר חשיפה לשמש עלול צבע השתן להשתנות לאדום או חום כהה.
תסמינים של פורפיריה הפאטית כוללים הפרעות במערכת העצבים הגורמות להזיות, דיכאון, פאראנויה, כאבי בטן, בחילות, הקאות, נזק לעצבים, עצירות, קצב לב בלתי-סדיר ועוויתות. בזמן התקף עלול הכאב להיות בלתי-נסבל ולהצריך שימוש במשככי כאבים חזקים.
במקרה של התקף מומלץ לצרוך כמויות גדולות של פחמימות. במקרה של אשפוז בבית חולים ניתנת לחולה אינפוזיה של תמיסת גלוקוז בריכוז של 10%. קיימות תרופות (המאטין (Hematin), למשל) בעלות יעילות בינונית, אותן יש ליטול בשלב מוקדם ככל האפשר של ההתקף. אלו הן תרופות תסמיניות ואינן מביאות לריפוי המחלה, אשר הינה לעת עתה חשוכת מרפא. חולים נושאים לעתים קרובות על גופם סימן זיהוי המאפשר לצוותים רפואיים לדעת מייד את הגורם להתקף.
[עריכה] שכיחות
אף שפורפיריה נחשבת למחלה נדירה, ייתכן שהיא נפוצה יותר משאנו חושבים בשל אבחון לקוי וחוסר אבחון. למעשה במדינות המערב יחס הלוקים במחלה הוא 1:20,000, יחס דומה למספר הלוקים בציסטיק פיברוזיס, לייפת כיסתית בשמה העברי, מחלה שכמעט כולם שמעו עליה.
פורפיריה מגוונת, המתבטאת בלקויות עור ובהתקפים עצביים חריפים, נפוצה במיוחד בדרום אפריקה שם שכיחות המחלה היא 1:3,000. במאה ה-17 היגר לדרום אפריקה זוג הולנדי, הזוג שהתבדל מהאוכלוסייה המקומית ונשא גנים פגומים של המחלה אחראי ככל הנראה לשכיחות הגבוהה באזור.
[עריכה] היסטוריה
חוקרים סוברים שטירופו של המלך ג'ורג' השלישי (1738-1820) נגרם מחולי בפורפיריה מגוונת והתרופות שקיבל מרופאיו הן שהחישו את הופעת ההתקפים השונים שלקה בהם. האבחון ההיסטורי מבוסס על הסימנים הקליניים שהציג, תיעוד ההתקפים ועל כך שנוספים מבית האנובר הציגו סימנים המאפיינים את המחלה, לרבות מרי מלכת הסקוטים שזכתה לכינוי "ההיסטרית".
יש הסוברים שהצייר הנודע וינסנט ואן גוך חלה למעשה בפורפיריה סירוגית חריפה ולא במספר מחלות נפשיות לרבות סכיזופרניה ומלנכוליה. באופן זה ניתן להסביר את הסימנים העצביים והנפשיים שאפיינו את הצייר במחלה אחת בלבד.
בשנים 1956-1961 לקו 5,000 איש בתורכיה בפורפיריה עורית מאוחרת כתוצאה מהפצה של זרעי חיטה שהיו נגועים בקוטלי פטריות שהכילו HCB-hexachlorabenzine.
[עריכה] פולקלור
הסברה כי פורפיריה גורמת לצורך בהם שמקורו בדם אנושי, או ששתיה של דם עשויה להקל את תסמיני המחלה, בהחלט אינה נכונה. למרות זאת עוררה המחלה בעבר סיפורי פולקלור רבים, וכיום סבורים חוקרים רבים כי המחלה היא המקור למיתוס הערפד ואדם הזאב.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
