Downi sündroom
| Vajab toimetamist |
Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on kolm koopiat, normaalne on 2) 95 % Downi sündroomi juhtudest, ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti - John Langdon-Downi poolt, kes seda kromosoomihaigust esmakordselt kirjeldas aastal 1866..
Sisukord |
[redigeeri] Tekkepõhjused ja mehhanismid
Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et iga vastsündinu 660-st (mõnedel andmetel 1:700 või 1:900) omab Downi sündroomi, mis sõltub riigist ja regioonist ning suuresti ema vanusest, kes lapse ilmale toob. Näiteks alla 25 aastaste naiste seas esineb see iga 1500-2000 sünni korral, üle 40 aastaste emade juures aga juba 1:40.
[redigeeri] Sümptoomid ehk avaldumine
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.
- Välised sümptomid
- Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad.
- Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi).
- Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti.
- Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina.
- Kõõrdsilmsus, 3-4% esineb kae
- Hammaste anomaaliad
- Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas.
- Kõrvad on väikesed ja ümarad.
- Kaela nahk on paks ja voldiline
- Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud.
- Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus
- Sõrmed on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon).
- Vaimsed iseloomujooned
- Vaimse arengu mahajäämus on erineva astmega: Intelligentsustase (IQ) on 30-50 palli.
- Kehasisesed puudused või defektid
- Pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire
- Liigeste liigne painduvus.
Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga indiviidid leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad.
[redigeeri] Diagnoosimine
Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d, või geneetilist konsultatsiooni.
[redigeeri] Ravivõimalused
Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga, kus suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke avausi. Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Loomulikult ei saavutata ka parima ravi juures normaalne laps. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevadada kaasasündinud nõrka lihaskonda.
[redigeeri] Prognoos
Sageli lühendab Downi sündroomi esinemine eluiga, kuna esinevad südame väärarendid. Umbes 50 % Downi sündroomiga lastest sureb circa 10. eluaastaks. Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed siiski ligikaudu 40 aastaseks. Täheldatud on enneaegset vananemist. Tavaliselt saab sündroomiga imikut toita rinnaga, kuid osa võivad vajada neelamistakistuse tõttu sondiga toitmist.
Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja neelamisraskusega laste areng on pidurunud, samal ajal kui kõrgema lihastoonusega, hea imemis- ja neelamisaktiivsusega ning elavate liigutustega lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega. Neist tulevad raske või keskmise raskusega vaimse peetusega, kuid situatsioonis kergesti kohanevad ja positiivse iseloomuga inimesed.
[redigeeri] Ennetamine
15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone alfa-fetoproteiini ja platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik et lootel esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud. Rasedaile vanuses üle 35-40 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 16-20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort). Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%.
